{"id":12871,"date":"2023-10-10T19:59:04","date_gmt":"2023-10-10T22:59:04","guid":{"rendered":"https:\/\/radionewsmisiones.ar\/site\/?p=12871"},"modified":"2023-10-10T19:59:17","modified_gmt":"2023-10-10T22:59:17","slug":"misiones-potencia-el-trabajo-interdisciplinario-para-la-deteccion-temprana-de-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/radionewsmisiones.ar\/site\/provinciales\/misiones-potencia-el-trabajo-interdisciplinario-para-la-deteccion-temprana-de-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"Misiones potencia el trabajo interdisciplinario para la detecci\u00f3n temprana de Enfermedades Poco Frecuentes"},"content":{"rendered":"\n<p>Desde el Instituto de Gen\u00e9tica Humana de Misiones, la Bqca. M\u00f3nica Ludojoski,\u00a1 Directora del IGeHM, analiz\u00f3 los alcances del cierre anual del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes realizado en Posadas recientemente. Destac\u00f3 el valor agregado de un programa que trabaja de manera multidisciplinaria. El evento tuvo la participaci\u00f3n del IGeHM, el Hospital Materno Neonatal, el Hospital Pediatr\u00eda \u201cDr. Fernando Barreyro\u201d y el Hospital Escuela de Agudos \u201cDr. Ram\u00f3n Madariaga\u201d, dentro del Parque de la Salud, adem\u00e1s de profesionales y representantes de centros de salud de toda la provincia.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Lic. M\u00f3nica Ludojoski - Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes\" width=\"1110\" height=\"624\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/53ercU9I-TY?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes realiz\u00f3 en Misiones su cierre de a\u00f1o junto al Ministerio de Salud P\u00fablica y trabajadores de la salud de toda la provincia. La jornada tuvo como epicentro el intercambio de experiencias y el consenso de estrategias para mejorar el acceso a la atenci\u00f3n integral de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p><br>En este sentido, la Bqca. M\u00f3nica Ludojoski, referente provincial de Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y Directora del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de Misiones, remarc\u00f3 el trabajo que vienen realizando de manera conjunta entre el IGeHM y el Hospital Materno Neonatal, el Hospital de<br>Pediatr\u00eda \u201cDr. Fernando Barreyro\u201d y el Hospital Escuela de Agudos \u201cDr. Ram\u00f3n Madariaga\u201d, dentro del Parque de la Salud.<\/p>\n\n\n\n<p><br>\u201cComo parte del Programa Nacional de EPF llevamos adelante el diagn\u00f3stico de las personas con enfermedades de origen gen\u00e9tico, y por eso la importancia de que formemos parte del Parque de la Salud para trabajar de forma interdisciplinaria, ya que al rededor del 80% de las EPF tienen su origen en la<br>gen\u00e9tica del paciente\u201d, remarc\u00f3 la profesional.<br>Este a\u00f1o, junto a la Administraci\u00f3n Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) \u201cDr. Carlos Malbr\u00e1n\u201d y el Centro Nacional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, se coordin\u00f3 y organiz\u00f3 un programa de actualizaci\u00f3n profesional para el diagn\u00f3stico de enfermedades cong\u00e9nitas. El referente en diagn\u00f3stico prenatal del IGeHM, Lic. Jorge Doldan, realiz\u00f3 rotaciones en el laboratorio del Centro Nacional de Gen\u00e9tica<br>M\u00e9dica, puntualmente en el \u00e1rea de citogen\u00e9tica prenatal. Esto es, el an\u00e1lisis de l\u00edquido amni\u00f3tico y vellosidades cori\u00f3nicas a trav\u00e9s de una punci\u00f3n, para definir alguna patolog\u00eda gen\u00e9tica cuando hay sospecha de EPF y derivaci\u00f3n del ecografista u obstetra.<br>Estas interconsultas tambi\u00e9n se realizan con el Hospital de Pediatr\u00eda, el cual tiene como primera instancia de atenci\u00f3n una m\u00e9dica pediatra que eval\u00faa por primera vez al paciente. En caso de sospecha de EPF, se realiza la interconsulta con una genetista para definir de manera coordinada qu\u00e9 conducta adoptar.<\/p>\n\n\n\n<p><br>\u201cFue importante la presencia de profesionales de toda la provincia de Misiones para que conozcan los alcances del programa, y as\u00ed podamos empezar a pensar tambi\u00e9n en lo que es atenci\u00f3n primaria, que es donde se captan los pacientes con sospecha de alguna EPF\u201d, remarc\u00f3.<br>Con respecto a la precisi\u00f3n del diagn\u00f3stico de estas patolog\u00edas, Ludojoski mencion\u00f3 que trabajan permanentemente y de forma sincronizada con el Programa Nacional de EPF. \u201cLo que logramos desde el IGeHM es tener un alto porcentaje de respuesta a las interconsultas. A nivel mundial, cerca del 50% de los<br>pacientes con EPF de origen gen\u00e9tico no llega a un diagn\u00f3stico certero. Es importante tener un registro de ellos para despu\u00e9s reevaluar los casos en los que<br>no se lleg\u00f3 a un diagn\u00f3stico, y reformular estudios y ex\u00e1menes pertinentes para dar respuesta al paciente\u201d, indic\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p><br>Recordemos que en el a\u00f1o 2011 se sancion\u00f3 la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley n\u00ba 26.689), cuyo prop\u00f3sito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. La Ley se reglament\u00f3 en el a\u00f1o 2015, junto a la creaci\u00f3n del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Desde el Instituto de Gen&eacute;tica Humana de Misiones, la Bqca. 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